Тело начало лечить себя само: как ученые нашли способ исправить фатальный сбой в ДНК без доноровИсследователи из Италии, Бельгии, Великобритании и США опубликовали в The New England Journal of Medicine итоги трех фаз клинических испытаний генной терапии синдрома Вискотта — Олдрича. В исследованиях TIGET-WAS (фаза 1-2), OTL-103-4 (фаза 3) и программе расширенного доступа приняли участие 27 пациентов с тяжелой формой заболевания, которым не удалось подобрать донора костного мозга. Возраст участников варьировался от 1 года до 35 лет, медиана составила 2,6 года.
Синдром Вискотта — Олдрича вызван мутациями в гене WAS. Дефицит белка WASP нарушает работу цитоскелета клеток крови, что ведет к иммунодефициту, экземе и кровоточивости. Препарат этуветидиген аутотемцел (эту-цел) работает по принципу ex vivo: стволовые клетки пациента извлекают, трансдуцируют комплементарной ДНК WAS с помощью лентивирусного вектора и вводят обратно после подготовительной терапии ритуксимабом.
Выживаемость пациентов через пять лет составила 96%: один взрослый участник умер через 4,5 месяца из-за сопутствующего неврологического заболевания. Медианный срок наблюдения за выжившими составил 5,7 года.
Thu, 24 Sep 2026 09:36:00 +0300