Семья выбрала экспериментальную терапию — врачиРедкие наследственные заболевания долгое время оставались в зоне, где медицина могла лишь замедлять развитие симптомов, но не исправлять их причины. Синдром Хантера — одно из таких состояний, при котором в организме почти полностью отсутствует важный фермент, отвечающий за расщепление сложных сахаров. Когда эти вещества накапливаются, они повреждают сердце, лёгкие, суставы, мозг и приводят к тяжёлым нарушениям развития. На фоне ограниченных возможностей терапии новость о первом в мире ребёнке, прошедшем генно-клеточную трансплантацию для коррекции этого дефекта, стала настоящим прорывом.
Что представляет собой заболевание и почему оно так опасно
Синдром Хантера вызывается мутацией в гене, кодирующем фермент iduronate-2-sulfatase — молекулу, необходимую для разрушения гликозаминогликанов (GAGs). Если фермент не вырабатывается, сахара накапливаются в тканях, постепенно нарушая работу жизненно важных органов. Это проявляется снижением слуха, затруднением дыхания, патологией сердца, жёсткостью суставов, задержкой моторного и когнитивного развития.
Средняя продолжительность жизни детей с этим диагнозом составляет 10-20 лет. Существующая заместительная терапия Elaprase требует еженедельных трёхчасовых вливаний и стоит около £375 000 в год, что близко к $1,9 млн. Лекарство способно частично облегчить течение болезни, но не останавливает её влияние на мозг.
Wed, 26 Nov 2025 07:16:00 +0300